α-貯存池病的癥狀是什么？α-貯存池病怎么治療？

　　1、發病原因

　　為常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4，β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連接蛋白等減少，血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高，巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能貯存于α顆粒所致。

　　2、發病機制

　　由于α顆粒不能包裝及保留PF4與β-TG和血小板衍生長因子（PDGF），導致血漿PF4、β-TG濃度升高，以及PDGF直接釋放進骨髓基質，導致骨髓纖維化正常或升高。

　　本病由于血小板是減少的，可因血小板減少造成凝血功能障礙，病人可有皮膚黏膜紫癜等并發癥出現。對于嚴重病人可有嘔血、便血，可造成消化道的大出血導致貧血甚至急性的失血性休克表現。極少數病人可發生顱內出血，出現顱內高壓表現，甚至昏迷。

　　α-貯存池病自幼即有輕度出血，出血時間延長，血小板減少，血小板、巨核細胞形態異常，細胞質顆粒明顯減少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，主要表現為出血，但一般癥狀較輕。

　　病因：為常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4，β-TG纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連接蛋白等減少，血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高，巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能貯存于α顆粒所致。

　　1、血小板輕度至中度減少，大小不一，平均直徑略有增加，在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影樣，卵圓形。

　　2、出血時間延長。

　　3、骨髓象：網狀蛋白纖維化。

　　4、血漿PF4及β-TG濃度正常或升高。

　　5、血小板對ADP，腎上腺素，瑞斯托霉素等的聚集反應正常或接近正常，對膠原或凝血酶聚集反應常缺乏。

　　6、血小板α顆粒內容物PF4，β-TG，纖維蛋白原，vWF，凝血因子Ⅴ，纖連蛋白及TSP明顯減少，致密顆粒內容物S-HT，ATP，ADP正常。

　　α-貯存池病患者日常應多吃些富含“造血原料”的優質蛋白質、必需的微量元素（鐵、銅等）、葉酸和維生素B12等營養食物，如動物肝臟、腎臟、血、魚、蝦、蛋類、豆制品、黑木耳、黑芝麻、紅棗以及新鮮的蔬菜、水果等。

　　1、西醫療法

　　DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。

　　2、預后

　　αδ－貯存池病系指血小板同時缺乏致密顆粒和α顆粒，但以前者為主。有的患者可有血小板P選擇素減少，α２－腎上腺素受體減少和GPⅣ（CD３６）增加。本病的臨床及實驗室特征與δ－貯存池病相同。